Ποιος είναι ο λόγος γέννησης παιδιών με σύνδρομο Down

Σήμερα υπάρχουν πολλές πληροφορίες σχετικά με μια τέτοια γενετική ασθένεια όπως το σύνδρομο Down. Παρόλα αυτά, πολλοί γονείς έβαλαν σταυρό στα παιδιά τους, συχνά αρνούνται, πιστεύοντας ότι είναι αδύνατο να ζήσουν με αυτή την παθολογία. Ωστόσο, αυτό απέχει πολύ από την περίπτωση. Και είναι επίσης πολύ σημαντικό να κατανοήσουμε για ποιο λόγο το σύνδρομο αναπτύσσεται και πώς να το διαγνώσει στο αρχικό στάδιο.

Οι κύριες αιτίες του συνδρόμου κάτω

Αυτή είναι μια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται στο έμβρυο κατά τη στιγμή της σύλληψης, δηλαδή όταν συγχωνεύεται ένα σπέρμα και ένα ωοθυλάκιο. Σε 85% των περιπτώσεων, αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα θηλυκά σεξουαλικά κύτταρα φέρουν ένα σύνολο όχι 24 χρωμοσωμάτων, αλλά 24. Σε άλλες περιπτώσεις, μεταδίδονται επιπλέον χρωμοσώματα από τον πατέρα.

Έτσι, ανθυγιεινή διατροφή, πρόβλημα γέννησης, άγχος, κακές συνήθειες - δεν οδηγούν στην εμφάνιση του συνδρόμου Down.

Υποχρεώστε την ειδική πρωτεΐνη, η οποία οδηγεί στην εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Η κύρια λειτουργία του είναι το τέντωμα κυττάρων κατά τη διάρκεια της διαίρεσης, το οποίο επιτρέπει σε κάθε ένα από τα θυγατρικά κύτταρα να λάβει ένα χρωμόσωμα από ένα ζευγάρι. Εάν η πρωτεΐνη έχει ένα ελάττωμα, ως αποτέλεσμα, δεν σχηματίζονται 23 χρωμοσώματα, αλλά 24, τα οποία προκαλούν αυτή τη γενετική παθολογία.

Ο μηχανισμός της διάσπασης της ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος σε αυτή την παθολογία συνδέεται με το "extra" 21 χρωμόσωμα, το οποίο προκαλεί τις ιδιαιτερότητες της ανάπτυξής του. Αυτές οι αποκλίσεις αποτελούν τη βάση της καθυστέρησης της εμβρυϊκής ανάπτυξης: διανοητική και ψυχική:

1. Διαταραχές στην κυκλοφορία του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, που συσσωρεύεται στις κοιλίες του εγκεφάλου. Αυτό προκαλεί ενδοκρανιακή πίεση.
2. Εστιακή εγκεφαλική βλάβη, νεύρα. Αυτό οδηγεί στην αναστολή της κινητικής ανάπτυξης, στην εμφάνιση προβλημάτων με κίνηση, συντονισμό.
3. Η παρεγκεφαλίδα - μικρή, η οποία επηρεάζει την έλλειψη επιδόσεων των λειτουργιών της. Αυτό εκδηλώνεται σε έναν εξασθενημένο μυϊκό τόνο · ένα άτομο δεν μπορεί να ελέγξει το σώμα του.
4. Διαταραχές στην εγκεφαλική κυκλοφορία, που σχετίζεται με ασταθή εργασία της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, αδυναμία των συνδέσμων, η οποία προκαλεί τσίμπημα των αιμοφόρων αγγείων.
5. Ο αριθμός των νευρικών παρορμήσεων μειώνεται, γεγονός που οδηγεί σε μείωση της ταχύτητας των διαδικασιών σκέψης, που εκδηλώνεται με λήθαργο.

Ποιοι παράγοντες και παθολογίες αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου;

Παρά το γεγονός ότι το σύνδρομο Down είναι αποκλειστικά γενετική παθολογία, υπάρχουν παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης του εμβρύου.

Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Οι γάμοι μεταξύ στενών συγγενών, επειδή είναι φορείς της ίδιας παθολογίας. Επομένως, εάν δύο άτομα έχουν πρωτεϊνικά ελαττώματα, 21 χρωμοσώματα, τότε η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down είναι πολύ υψηλή. Και όσο πιο κοντά είναι ο βαθμός συγγένειας, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα αυτής της παθολογίας.
2. Οι έγκαιρες εγκυμοσύνες, δεδομένου ότι το γυναικείο σώμα δεν είναι ακόμα πλήρως σχηματισμένο, οι σεξουαλικούς αδένες μπορεί να παρουσιάσουν δυσλειτουργία. Όλα αυτά μπορούν να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες στο παιδί.
3. Η ηλικία της μητέρας είναι πάνω από 35 χρόνια. Κατά τη διάρκεια της ζωής, το σώμα μιας γυναίκας επηρεάζεται από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων των αρνητικών. Για το λόγο αυτό, αποφασίζοντας να έχει παιδί ηλικίας 35 ετών, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε διαβουλεύσεις με τους γενετιστές, γεγονός που θα καθορίσει την πιθανή παθολογία του παιδιού. Ένα παρόμοιο πρόβλημα ισχύει για τους άνδρες άνω των 45 ετών.

Μέχρι σήμερα, υπάρχει ένα πρόγραμμα που μπορεί να υπολογίσει τον κίνδυνο εμφάνισης εμβρύου με σύνδρομο Down. Λαμβάνει υπόψη παράγοντες όπως:

• την ηλικία των γονέων, την εθνικότητά τους ·
• την ηλικία κύησης
• σωματικό βάρος;
• χρόνιες ασθένειες και παθολογίες.

Διάγνωση μιας γενετικής νόσου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Το πρώτο πράγμα που οι γιατροί προδιαγράφουν για τη διάγνωση είναι η παράδοση ενός τεστ αίματος για τον προσδιορισμό του καρυότυπου. Λόγω των αποτελεσμάτων που προκύπτουν, μπορείτε να δείτε το σύνολο των χρωμοσωμάτων στους γονείς. Ανωμαλίες είναι ο καρυότυπος με 21 χρωμοσώματα.

Μπορεί επίσης να δείξει το πρόβλημα και την περασμένη διάγνωση υπερήχων σε 1 τρίμηνο. Ο ειδικός πρέπει να ελέγξει το πάχος του χώρου του κολάρου του εμβρύου: αν αυτός ο δείκτης είναι μεγαλύτερος από 2,5 mm, τότε υπάρχει υψηλός κίνδυνος σύνδρομου Down.

Χρησιμοποιούνται και βιοχημικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται στις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Οι αναλύσεις μπορούν να καθορίσουν το επίπεδο της χοριακής ορμόνης, επίσης μελέτησε την πρωτεΐνη πλάσματος Α στο αίμα της εγκύου γυναίκας. Την εβδομάδα 16, συντάσσεται δοκιμασία τριπλής άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης και οιστριόλης.

Εάν κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος και της βιοχημείας ο γιατρός διαπιστώσει υποψία της παθολογίας αυτής, ο ασθενής μπορεί να καταγραφεί για χοριακή βιοψία, η οποία θα βοηθήσει στη μελέτη του κελύφους του εμβρύου.

Οι μέθοδοι για την αναγνώριση του συνδρόμου Down περιλαμβάνουν:

• αμνιοπαρακέντηση, για την οποία έχει συνταγογραφηθεί δοκιμασία αμνιακού υγρού της γυναίκας.
• η διάγνωση της κεραίας συμβάλλει στον προσδιορισμό των φλεβικών παραμέτρων αίματος.
• Υπερηχογράφημα για τον προσδιορισμό της περιοχής κολάρου.
• γενική μελέτη της πρωτεΐνης Α.
• πραγματοποιώντας μια τριπλή δοκιμή.

Οι πιο αποτελεσματικές διαγνωστικές μέθοδοι είναι η χοριακή βιοψία και η αμνιοκέντηση, ωστόσο φέρουν κάποιο κίνδυνο τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο.

Τα κύρια σημεία του συνδρόμου Down σε ένα παιδί και έναν ενήλικα

Υπάρχουν ορισμένα σημαντικά σημάδια αυτής της γενετικής ασθένειας στα νεογέννητα, τα μεγαλύτερα παιδιά και τους ενήλικες. Επιπλέον, περισσότερο από το 80% των παιδιών με αυτό το σύνδρομο είναι παρόμοια μεταξύ τους, αλλά πολύ διαφορετικά από τους γονείς τους.

Μιλώντας για βρέφη, αξίζει να σημειώσουμε τα εξής:

• βάρος και ύψος κάτω από το μέσο όρο - μέσο βάρος έως 3 κιλά, ύψος - περίπου 45 εκ.
• ένα κοντό κεφάλι και ένα τμήμα του κρανίου όπου βρίσκεται ο εγκέφαλος, έχει μια μικρή διαμήκη αλλά ευρεία εγκάρσια διάμετρο.
• την παρουσία ενός τρίτου fontanel?
• σε σχεδόν το 75% αυτών των παιδιών, το πώμα έχει ένα επίπεδο σχήμα.
• Το 80% των παιδιών έχουν ένα μολόγιο κόψιμο στα μάτια τους, και συχνά εμφανίζονται λαβίδες.
• σε ίριδα παρατηρούνται κηλίδες με διάμετρο έως 1,5 mm.
• ο λαιμός είναι ευρύς, σύντομος, έχει μια βαθιά πτυχή?
• η γλώσσα είναι μεγάλη, σε 50% των περιπτώσεων δεν ταιριάζει πλήρως στο στόμα?
• στο 40% των παιδιών, η μύτη είναι πολύ μικρή και η γέφυρα της μύτης πιέζεται στο μέτωπο.
• τα σιαγόνα είναι μικρά, ο ουρανός είναι "γοτθικός".
• το στόμα είναι συνήθως ανοικτό, το οποίο προκαλείται από τη μείωση του τόνου των μυών που καλύπτουν τη γνάθο.
• τα αυτιά είναι μικρά, τροποποιημένα, ασύμμετρα, μπορεί να είναι μαλακά.
• σε σύγκριση με το μήκος σώματος, τα άκρα μειώνονται πολύ σε περισσότερο από το 60% των νεογνών.
• οι παλάμες στα παιδιά είναι μικρές, ευρείες, μικρά δάχτυλα είναι συνήθως στριμμένα.

Ωστόσο, στο 10% των νεογνών που αντιμετωπίζουν ένα τέτοιο πρόβλημα, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια. Και πολλά από τα παραπάνω, αντίθετα, είναι επίσης παρόντα σε υγιή παιδιά. Επομένως, είναι αδύνατο να διαγνωστεί το Σύνδρομο Down με βάση μόνο οπτικούς παράγοντες - μόνο μια γενετική ανάλυση μπορεί να το αποδείξει.

Τι μπορεί να είναι οι επιπλοκές;

Λόγω της φύσης της εξέλιξης, των γενετικών ανωμαλιών και των παθολογιών, το σύνδρομο Down μπορεί να προκαλέσει μια σειρά σοβαρών επιπλοκών:

1. Καρδιακές παθήσεις. Περισσότερο από το 50% των παιδιών που πάσχουν από αυτή την παθολογία γεννιούνται με συγγενείς καρδιακές παθήσεις. Αυτό μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση στα παιδιά.
2. Λευχαιμία. Τα μικρά παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη διάγνωση είναι πολύ πιο πιθανό να υποφέρουν από αυτή την ασθένεια από ό, τι τα υγιή.
3. Λοιμώδη νοσήματα. Ως αποτέλεσμα του να έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα, τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πολύ ευαίσθητα σε μολυσματικές ασθένειες εξαιτίας ενός συμβιβασμένου ανοσοποιητικού συστήματος.
4. Άνοια. Ένα τέτοιο πρόβλημα αντιμετωπίζεται συχνότερα από ενήλικες με σύνδρομο Down. Επιπλέον, τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας συνήθως "ξυπνούν" μέχρι την ηλικία των 40 ετών - δηλαδή, εμφανίζονται νωρίτερα από ό, τι σε υγιείς ανθρώπους.
5. Η παχυσαρκία. Το ποσοστό των παχύσαρκων ασθενών σε παιδιά με αυτό το σύνδρομο είναι πολύ υψηλότερο από ό, τι στους υγιείς ανθρώπους.

Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς των παιδιών με σύνδρομο Down;

Πολλοί γονείς, όταν μάθουν για τη διάγνωση, φοβούνται. Μερικοί εγκαταλείπουν τα παιδιά. Ωστόσο, αξίζει να θυμόμαστε ότι με την κατάλληλη φροντίδα, η παροχή ιατρικής περίθαλψης, τέτοια παιδιά είναι συχνά σε νοημοσύνη και η ψυχική ανάπτυξη δεν θα είναι διαφορετική από υγιή.

Χαρακτηριστικά:

1. Παρά την ύπαρξη αναπτυξιακής καθυστέρησης, αυτά τα παιδιά μπορούν να εκπαιδευτούν. Με τη χρήση ειδικών προγραμμάτων, το IQ τους μπορεί να αυξηθεί σε 75. Με τη σωστή προσέγγιση, τη συνεχή ανάπτυξη, μερικά από τα παιδιά έρχονται ακόμη και στην τριτοβάθμια εκπαίδευση, παίρνουν δουλειά.
2. Η ανάπτυξη παιδιών θα είναι ταχύτερη εάν περιβάλλεται από υγιείς ανθρώπους, που μεγαλώνουν σε μια οικογένεια και όχι σε εξειδικευμένα σχολεία-οικογενειών.
3. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο είναι πιο ανοιχτά, ευγενικά, πολύ φιλικά. Αγαπούν ειλικρινά, δημιουργούν οικογένειες. Είναι αλήθεια ότι ο κίνδυνος κληρονομικής νόσου στα ζευγάρια αυτά είναι 40%.
4. Με τη συνεχή ιατρική φροντίδα, τη φροντίδα, οι άνθρωποι με μια τέτοια διάγνωση μπορούν να ζήσουν έως και 50 χρόνια ή περισσότερο.